Bei der Chorionzottenbiopsie werden relativ früh in der Schwangerschaft genetische Anlagen (Chromosomen) des Kindes untersucht. Im Allgemeinem wird Frauen ab 35 Jahren diese Untersuchung empfohlen.
Allgemein: Die Chorionzottenbiopsie, auch Chorionbiopsie gennant, kann zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft erfolgen, wie die Amniozentese. Sie dient dem Nachweis noch vor der Geburt auf etwaige Stoffwechselerkrankungen sowie chronomosomalen Besonderheiten. Anders als bei der Amniozentese gehört die Chorionzottenbiopsie nicht zur Routineuntersuchungen und wird daher nur auf ausdrücklichen Wunsch und nach ausführlicher Beratung, der Schwangeren bzw. den werdenden Eltern vorgenommen.
Wann/Warum: In der Regel wird die Chorionzottenbiopsie nicht vor der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt, eben zwischen der 11. und 13. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche.
Stellt ein Frauenarzt/-ärztin bei einer Ultraschalluntersuchung im Zuge der normalen Vorsorge oder nach einer Nackentransparenzmessung Auffälligkeiten fest, kann er der Kindsmutter/ den werdenden Eltern über eine Chorionzottenbiopsie beraten. Die Untersuchung ist nicht in der routinemäßigen Vorsorgeuntersuchung enthalten und wird nur auf Wunsch, nach ausreichender Beratung von Seiten des Arztes/Ärztin, der werdenden Mutter/Eltern durchgeführt.
Grund: Eine Chorionzottenbiospie wird durchgeführt um einige etwaige genetische Besonderheiten sowie Stoffwechselerkrankungen festzustellen, wie etwa: · Down-Syndrom (Trisomie 21) · Pätau-Syndrom (Trisomie 13) · Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Auch durch die Chorionzottenbiopsie können nicht alle Krankheiten festgestellt werden. Neuralohrdefekte oder auch Bauchwandfehlbildungen z.B. können auch mit diesem Eingriff nich????è?t diagnostiziert werden.
Untersuchungsmethode/Durchführung: Ebenso wie bei der Fruchtwasseruntersuchung wird die Chorionzottenbiopsie unter permanenter Ultraschallkontrolle, durch die Bauchdecke, durchgeführt. Bei der Biopsie wird keine Flüssigkeit (Fruchtwasser), sondern etwa 20 – 30 mg fetale Zellen aus den Chorionzotten auf diese Weise, mit einer Nadel, entnommen.
Durchführung: Durch die Bauchdecke wird eine dünne Nadel in die Gebärmutter vorgeschoben und eine winzige Menge der am Rande der Fruchthöhle liegender Chorionzotten abgesaugt. Dabei wird die Fruchthöhle selbst nicht punktiert. Die Lage der Nadel wird während des Eingriffs ständig mit Ultraschall überprüft. Die Chorionzottenbiopsie selbst dauert 2-3 Minuten.
Das Ungeborene und die Plazenta besitzen eine gemeinsame Ursprungszelle. Die Chorionzotten gehören zwar nicht zum Fötus, sind aber durch die gemeinsame Ursprungszelle, in der Regel identisch. Erbkrankheiten, Trisomien, ebenso wie Stoffwechselkrankheiten können mit Hilfe der Biopsie früher festgestellt werden.
Aber: bei den Trisomien kommt es vor, das einige Zellen unauffällig, also keine Merkmale dieser aufweisen, sind. Entnimmt der Arzt solche Zellen, kann es zu einem falschen Ergebnis kommen.
Risiken: Wie auch bei der Fruchtwasseruntersuchung kann es bei der Biopsie zu Gefäßverletzungen kommen, seltener sind hier Infektionen festgestellt worden.
Da auch hier eine evtl. Fehlgeburt eine Rolle spielt, wird der Eingriff in der Regel nur dann durchgeführt, wenn das Risiko für eine Fehlgeburt, als Folge der Biopsie, niedriger anzusiedeln ist, als das Vorliegen einer Chromosonenbesonderheit/-veränderung oder einer Erbkrankheit, die statistisch zu erwarten ist. Das Risiko, das durch eine Chorionzottenbiopsie eine Fehlgeburt ausgelöst wird, beträgt etwa 2-3%. Hinzu kommt, das bei einer Biopsie ein erhöhtes Risiko für eine Deformation der Extremitäten der Kinder als eine mögliche Langzeitfolge bekannt sind, welches nicht außer Acht gelassen werden sollte.
Diagnostik/Beurteilung: Die Ergebnisse der Biopsie liegen dem Arzt bereits ein bis zwei Tage nach dem Eingriff vor, und erlauben diesem eine zuverlässige Diagnose. Es sollte dennoch auf die Ergebnisse der Langzeitkultur gewartet werden, welche bis zu 20 Tagen dauern können. Diese Zeit stellt zwar für die werdenden Eltern eine quälende Zeit dar, jedoch weisen die Ergebnisse der Langzeitkultur eine diagnostische Sicherheit von 99,0 % dar.
Ganz wichtig ist, das bereits vor dem Eingriff ein ausführliches genetisches Beratungsgespräch mit der Schwangeren/ den werdenden Eltern geführt wird, um sicher zu stellen, das sich diese die evtl. Problematik der Biopsie an sich, der Befunde und die sich daraus ergebenen Konsequenzen – so wie des Wissens das es keine 100 % ige Sicherheit der Diagnose gibt - bewusst sind.
Kosten Die Chorionzottenbiopsie wird nur auf Anordnung des Arztes oder der Ärztin durchgeführt. Die gesetzliche Krankenkasse kommt für die Kosten auf.
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