Während der Nackenfaltenmessung wird mit Hilfe des Ultraschalls und einer Hormonbestimmung die Wahrscheinlichkeit berechnet ob das ungeborene Kind an einem Down-Syndrom leidet.

Allgemeines zur Nackenfaltenmessung
Wann und warum eine Nackenfaltenmessung
Grund einer Nackenfaltenmessung
Untersuchungsmethode
Risiken der Nackenfaltenmessung
Diagnostik/ Beurteilung
Kosten

Allgemein:
Die Nackenfaltenmessung, auch Nackenfaltentransparenzmessung, Nackendichtenmessung oder auch NT-Screening genannt, ist eine besondere Form einer Ultraschalluntersuchung und sollte nur von Ärzten/Ärztinnen mit besonderer Qualifikation durchgeführt werden. Diese Messung setzt ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung des durchführenden Arztes voraus.

Die Nackenfalte, welche bei der Messung untersucht wird, entsteht durch eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Ungeborenen, genau zwischen Haut und Weichteilen des Nackens.

Wenn die Hautfalte im Nacken dicker als fünf Millimeter ist, weist das auf ein erhöhtes Risiko hin, dass der Fötus Chromosomenschäden wie z.B. Down-Syndrom oder einen Herzfehler haben könnte. Allerdings ist bei etwa 30 Prozent der Föten mit Down-Syndrom ein solches Nackenödem nicht erkennbar und anders herum werden viel Kinder mit "auffälligen" Werten gesund geboren!
Bei einer verdickten Nackenfalte kann nicht immer davon ausgegangen, dass das Kind behindert sein wird. Diese Verdickungen können auch im Laufe der Entwicklung wieder verschwinden. bei Verdacht sind weitere Untersuchungen wie z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung nötig

In der Regel wird die Nackenfaltenmessung sinnvoller Weise in Verbindung mit dem sogenanten Triple-Test durchgeführt! Dabei werden Hormone (AFP, ß-HCG und Östradiol) im Blut der Mutter bestimmt..

Wann/Warum:
Die Nackenfaltenmessung kann zwischen der 11. und der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Bestenfalls in der 11. Schwangerschaftswoche, da in diesem Zeitraum die Ergebnisse sehr viel aussagekräftiger sind.

Sie wird vom betreuendem Frauenarzt/-ärztin empfohlen, wenn diesem bei der normalen Ultraschalluntersuchung evtl. Auffälligkeiten bemerkte.

Die Nieren und das Lymphsystem sind in diesem Stadium der Schwangerschaft noch in ihrer Entwicklung, haben also ihre Arbeit noch nicht aufgenommen, so kann sich die Flüssigkeit im Nackenbereich überhaupt sammeln, sie kann noch nicht abgeleitet werden. Ab der 14. SSW bildet sich die Flüssigkeit, eben durch das ausbilden der Nieren und des Lymphsystems, zurück. Von daher ist eine Nackentransparenz in oder nach der 14. Schwangerschaftswoche nicht sinnvoll, sie liefert kein brauchbares Ergebnis.

Grund:
Die Flüssigkeit in der Nackenfalte erscheint auf dem Ultraschallbild durchsichtig (=Transparenz).
Bei einer vergrößerten Nackentransparenz von über 3,0 mm kann möglicherweise auf Chromosonbesonderheiten und/oder einen Herzfehler geschlossen werden.

Gesunde Babys weisen meist eine Nackentransparenz von 1,0 – 2,5 mm auf. Diese Werte liegen im Durchschnitt und stellen keine Besonderheit dar. Ab 3,0 mm gilt der Wert als erhöht, ab 6,0 mm als stark erhöht.

Bei einer ungewöhnlich vergrößerten Nackenfalte kann ein Ungeborenes von folgenden Besonderheiten betroffen sein:
Trisomie 10, Trisomie 13 ( Pätau-Syndrom), Trisomie 15, Trisomie 16, Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), die wohl bekannteste Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 22, Trisomie X (Triplo-X-Syndrom), Tetrasomie 12p, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Noonan-Syndrom, das Turner-Syndrom (Monosomie X – zum Teil sehr ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung, die sich bei schweren Formen, bei welchen sich in der Regel ein Herzfehler – typischerweise eine Aortenisthmusstenose (Gefäßfehlbildung) - vorliegt, auch über Stirn, Rücken, Brust, Bauch und Fußrücken des Babys ausgebreitet haben kann), Smith-Lemmil-Opitz-Syndrom, Joubert-Syndrom und Multiple-Pterygien-Syndrom

Andere Ursachen, die nicht zwangsläufig, aber auch in Verbindung mit einer Chromosomenbesonderheit des Babys vorliegen können und/oder zum Teil eine besondere Auffälligkeit der Nackenfalte bedingen, sind u.a.: Herzfehler, Fehlbildung der Lungeund des Skeletts, Verzögerte Entwicklung der Lymphgefäße, Stauungen an Gefäßen von Hals und Kopf, Bewegungsmangel des Ungeborenen, Zwerchfell- oder Nabelbruch sowie Fehlbildung an Bauchwand und an Nieren.

Untersuchungsmethode/Durchführung:
Die Untersuchung wird per Ultraschall entweder vaginal oder über die mütterliche Bauchdecke – beides ist möglich denn die Ergebnisse unterscheiden sich nicht bedeutsam – durchgeführt.

Das NT-Screening gehört ebenso wie z.B. der Triple-Test, nicht zu den normalen routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen während einer Schwangerschaft, und wird daher gleichfalls nur auf Wunsch der werdenden Mutter/Eltern durchgeführt.

Risiken:
Die Messung der Nackenfalte per Ultraschall birgt nicht mehr Risiken, für Mutter und Kind, wie eine routinemäßig in der Vorsorgeuntersuchung vorgesehene Ultraschalluntersuchung.

Allerdings sollte jeder Arzt/Ärztin die werdende Mutter/Eltern darüber aufklären, das eine Messung allein noch keine Diagnose darstellt und bei Verdacht evtl. weitere Untersuchungen ratsam bzw. zu in Betracht gezogen werden sollten.
Da es sich bei der Nackenfaltenmessung nur um eine statistische Wahrscheinlichkeitsrechnung handelt, kommt es häufig zu falsch negativen und falsch positiven Ergebnissen!

Diagnostik/Beurteilung:
Wenn die Hautfalte im Nacken dicker als fünf Millimeter ist, weist dies auf ein erhöhtes Risiko hin, dass der Fötus Chromosomenschäden wie z.B. Down-Syndrom haben könnte oder einen Herzfehler. Allerdings ist bei etwa 30 Prozent der Föten mit Down-Syndrom ein solches Nackenödem nicht erkennbar und anders herum werden viel Kinder mit "auffälligen" Werten gesund geboren. Doch man kann davon ausgehen, dass viele Föten, die eine solche (> 5mm ) auffällige Nackenfalte haben, ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom haben. In solchen Fällen wird eine weitere pränatale Diagnostik mit z.B. Fruchtwasseruntersuchung empfohlen um evtl. Krankheiten abzuklären.

Auch hier gilt: Die Messung allein stellt keine Diagnose dar!
Es bedarf bei Verdacht weitere Untersuchungen und vor allem der Aufklärung von Seiten des Arztes. Die Nackentransparenz sollte nur von dafür qualifizierten, erfahrenen Ärzten/Ärztinnen mit besonders leistungsstarken Geräten durchgeführt werden. Der sichere Ausschluß einer fetalen Chromosomenerkrankung kann nur durch eine Chromosomenanalyse aus fetalen Zellen erfolgen. Also einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese

Kosten
Ebenso wie der Triple-Test muss man auch für dieses Verfahren die Kosten selbst tragen, da diese von den Krankenkasse nicht übernommen werden.

Bekommen wir ein gesundes Baby? Was Sie über pränatale Diagnostik wissen sollten.